Osteogenesis imperfecta (OI), kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinir.

Bir grup genetik hastalığın kemik ve eklemlerin dayanıklılığını azaltmasıdır. Bununla beraber gözlerin beyazında mavilik, diş ve nefes alma sorunlarına yol açabilir.

Genelde sorunun altında, tip 1 kolagen eksikliği sonucunda bağ dokuların gerilemesi yatmaktadır. COL1A1 ve COL1A2 genlerinde sorunlar sonucunda ortaya çıkar.

Bireyin ebeveynlerinden alınabileceği gibi yeni bir mutasyon şeklinde de oluşabilir. Tanı genelde belirtilerden veya DNA testlerinden konulabilir.

Fotoğraf: Bir çocukta tip 5 OI.

8 farklı tipte incelenir. Bunların bazılarında kolagen kalitesi, bazılarında kolagen miktarı bazılarında ise her ikisi yetersizdir.

En şiddetli tipi tip 2 OIdir. Hastalığın bu tipinde kolagen üretim miktarı ve kolagen kalitesi yetersizdir. Hastalar büyük olasılık ile hayatlarının birinci yılında nefes sorunları sebebiyle ölürler. Kemik kırılması dışında kemik eğrilmesine de yol açabilir.

Hastalık iyileşmez, sigara içmemek ve başka sağlıklı seçimler sonucunda hastalar normal bir yaşam süresi yaşayabilir.

Uzun kemiklerin içine ameliyat ile metal çubuklar yerleştirilerek kırılma riski azaltılabilir.  Bazı araştırmalar biofosfonat ilaçların yardımcı olduğunu öne sürmektedir ancak kesin olarak kanıtlanamamıştır.

Insanlar dışında köpeklerde de bu hastalık görülebilir.

12
like
2
love
0
haha
0
wow
3
sad
0
angry
12 Yorum konuları
0 Konu cevapları
0 İzleyiciler
 
En çok tepki verilen yorum
En yeni yorumlar
11 Yorum yazarları
İlkay BozkuşyellowredTriskacocuReha KarakayaMuhammet Yiğit Son yorum yazarları
  Abone ol  
En Yeniler Eskiler Beğenilenler
Bildir
İlkay Bozkuş
Yazar

Allah başlara vermesin:)

yellowred
Yazar

Allah derdi olmayan hastalık vermesin.

Triskacocu
Yazar

Allah kimseye böyle dertler vermesin

Reha Karakaya
Yazar

Allah acil şifalar versin. Kimsede karşılaşmaz inşallah.

Muhammet Yiğit
Yazar

Allah Yardım Eylesin amin